关注预防出生缺陷日 让我们“预约”健康宝宝--今天你预约了吗~
“好不容易怀上孩子，结果孩子生下来之后才发现竟然有出生缺陷 。”提起自己的孩子，李女士夫妇就愁得唉声叹气。孕育个健康的宝宝，是每个家庭的梦想。然而新生儿出生缺陷 ，则几乎是每个准父母的梦魇。什么是出生缺陷？致病原因是什么？孕期如何预防？准爸妈们却了解得少之又少。随着9月12日“中国预防出生缺陷日”的到来，怎样预约个健康的宝宝，成为很多人关注的焦点。
■现状堪忧
每30秒，我国就会增加1名缺陷儿
每年9月12日是“中国预防出生缺陷日”。目前，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，每年出生新生儿2000万人，按5%左右的出生缺陷率来计算，就意味着每30秒就增加1名缺陷儿。
据介绍，常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。原因虽十分复杂，但主要是遗传、环境，或二者共同作用的结果。“比如我国是神经管畸形高发的，每年有8万～10万这样的缺陷患儿出生，常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。”青岛坤如玛丽妇产医院席产科专家王悦娥主任介绍说。
■剖析原因
遗传、环境是引起出生缺陷的主要原因
谈及新生儿出生缺陷逐年增加的原因，玛丽医院席产科专家王悦娥主任介绍说，方面，取消强制婚检后，遗传病比例增加；另方面，环境问题也给新生儿的安全带来隐患。比如高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等，都是新生儿缺陷的诱因。
遗传因素包括染色体异常和基因异常。环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形等。常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病也是基因环境相互作用引起的。
■专家建议
“孕前检查+孕期保健”可让缺陷少发生
岛城席产科专家王悦娥主任介绍说，目前，我国出生缺陷发生率在5%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个人口素质和经济社会的健康可持续发展。
据了解，虽然出生缺陷有些病因还不是十分明了，但很多出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的。其中，孕前检查是预防新生儿出生缺陷的重要措施，也是有力。通过孕前检查，可以对些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。
孕期保健也是预防出生缺陷的重要环，我国孕产妇主要存在重要营养素摄取不足，能量摄入过多的问题。维生素和矿物质协同作用，有助于优化妊娠结局，有效降低先天畸形的发生风险。
叶酸缺乏是导致胎儿神经管畸形的主要原因。怀孕初的8周是胎儿重要器官快速形成的阶段，准妈妈应该从计划怀孕开始，至少从孕前3个月开始补充。
与此同时，玛丽医院席产科专家王悦娥主任提醒准妈妈们，定要按时、规律地进行孕期检查，这样才能早期发现疾病、及时进行干预。
■提醒
高危人群早期检查、诊断，千万别轻视
王悦娥主任介绍，高龄孕妇，或者以前生育过出生缺陷儿的，染色体有异常等风险增高；有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇发生相应家族遗传性疾病的风险也会增高。
另外，在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的，孕期需要去做弓形虫和病毒检测；孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也会增高。孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质，畸形发生率高，也要早期产检，早诊断。有家族遗传史，或者曾接触大剂量化学毒剂、辐射，或者有过严重的病毒感染，新生儿致畸率都大大增加，好做产前诊断。很多出生缺陷，在早期就能发现。
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预防出生缺陷3大防线
防线1：婚前医学检查和孕前保健
婚检；孕前4～6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；食盐加碘可预防地方性克汀病；孕前3个月接种风疹疫苗；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；远离毒品、戒烟、戒酒；严格控制孕期用药安全；女性应避免接触有害物质。
防线2：产前检查、产前诊断和孕产妇保健
孕前遗传咨询和遗传学检查；产前检查和异常染色体检查；怀孕16至24周进行超声检查。
防线3：新生儿疾病检查和儿童系统保健
进行新生儿先天性代谢性疾病检查，进行早期干预；对新生儿进行听力检查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷。
文章来源：城阳玛丽妇儿医院
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