【福利到】无创DNA产前检测 有效避免新生儿隐形缺陷

唐氏综合征学名“21-三体综合征”，又称先天愚型，是小儿较为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。60%的患儿在胎儿早期会夭折流产，出生患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。一般情况下，唐氏综合征的发病率会随着孕妇年龄的增加而升高。实际情况中，70%的唐氏儿是由35岁以上的孕妇出生的。

城阳玛丽妇儿医院产科专家孙振英主任介绍：唐氏综合征与遗传、环境等因素有关，迄今还没有治好方法，只能通过产前筛查发现问题。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群则应该进行产前筛查。

筛查新生儿出生缺陷，有很多种方法可以做。可以做唐氏筛查，也可以做无创DNA产前检测，这两种产前检查都可以预防、筛查新生儿出生缺陷。对此，孙振英主任指出，虽然两种方法都可以筛查缺陷儿，但从有效性角度出发，建议孕妈妈们做无创DNA产前检测，它具有唐氏筛查所不具备的优点，可以更好地筛查新生儿出生缺陷。

关于无创DNA产前检测与唐氏筛查的区别，我们来做一个具体的假设。假设唐氏筛查对唐氏综合征的检出率是70%，如果你接受了唐氏筛查，那么你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/2333，即降低到原来的1/3.3。这就是唐氏筛查存在的意义。

对于无创DNA产前检测来说，假设对于唐氏综合征的检出率约为99%，那么如果你接受无创DNA产前检测后结果显示正常，你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/70000，即降低到原来的1/100。这就是无创产前基因检测针对唐氏筛查在检出率上的优势。在每100名唐氏综合征胎儿中，无创产前基因检测可以检出99名，而唐氏筛查能够检出大约70名。

如果考虑特异性的话，无创DNA产前检测的特异性超过99%，即100个无创DNA产前检测判断为高危的孕妇中99个确实怀有唐氏综合征的孩子。而唐氏筛查的特异性大约为1%-2%，即每100个唐氏筛查判断为高危的孕妇中只有1-2个确实怀有唐氏综合征的孩子。因此，与无创DNA产前检测相比，唐氏筛查会带来大量的假阳性，这些孕妇所承受的心理负担与羊水穿刺的实际风险都是可观的。

如果单纯从技术上分析，无创DNA产前检测显然是一种适合取代唐氏筛查的高准确性筛查方法。建议孕妇采用无创DNA产前检测替代唐氏筛查。

每一个宝宝都是为爱而生！为了降低唐氏患儿的出生率，加大筛查的力度，城阳玛丽妇儿医院举行“世界唐氏综合征关爱日”活动，凡在我院进行无创DNA检查的孕妇均享受500元减免，即无创DNA1850元（原价2350元）。（活动截止日期：2016年3月31日）。